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ミスセンス変異(DNA配列が一文字だけ変化する)すべてを調べ上げる

2023年10月13日 22:14

ミスセンス変異をこれだけとことん調べ上げるのたのはこの試みが世界でも初めてだろう。
ここまでやるのは正に微分積分精神と似ているような気さえする。
ライプニッツや関孝和はこういう精神構造をしていたのだろうな。
人のタンパク質設計図となる部分の遺伝子のミスセンス変異をとことん調べると、7100万あるという。
このミスセンス変異を全て調べるのにAIを使用するのだが、これを調べあげたのが
以前も記載した事あるのだが、グーグル子会社で、グーグルディープマインドだ。
グーグルディープマインドアルファミスセンスというAIを使ってすべてのミスセンス変異の
病気への影響を調べ上げた。
結論から言えば、ミスセンス変異のうち病気の原因となるのが確実なのは32%
病気の原因にもならないミスセンス変異が57%
残り11%は影響度不明という事になっている。
将来もっと研究が進めば、より明確に病気の元になるミスセンス変異が分って来るだろう。
このグーグルディープマインドの試みは、世界で初めてすべてのミスセンス変異を調査したという
事だが、それは画期的な試みであり、正にノーベル賞候補に挙がると言っても過言ではないな。

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